brca1 und brca2

陽性：結果が陽性である場合は、BRCA1またはBRCA2にすでに特定されている有害な変異を遺伝的に有しており、特定のがんを発症するリスクが高まることを意味しています。しかし、この結果では実際にがんを発症するどうか、発症時期がいつであるかはわかりません。例えば、BRCA1やBRCA2に変異を有していても乳がんや卵巣がんを発症しない女性もいます。

BRCA1またはBRCA2変異は両親のどちらかから受け継ぐことが考えられます。いずれかの遺伝子に変異のある親から生まれた子供には、50％の確率（2回に1回の確率）でその変異を受け継ぐ可能性があります。BRCA1、BRCA2遺伝子に変異がある場合、二本鎖のもう片方の遺伝子が正常であっても、変異の影響を受けます。 検診を強化することで、治療が奏効する可能性が高くなる早期のステージで乳がんを発見できる確率が高くなります。 医療費負担適正化法（Affordable Care Act）では、すでにBRCA1、2変異に関連するがんと診断されている女性や米国予防医療専門委員会（USPSTF）の検査に対する推奨を満たしている女性については、遺伝カウンセリングおよびBRCA1、2変異の検査を保険適用の予防医療とみなしています。 BRCA1、2変異の遺伝子検査を販売する企業には、保険未加入で経済的および医学的要件を満たしている特定の患者に対して、無料で検査を実施しているところもあります。 BRCA1、2変異を有する男性が、乳がんや他のがんについて検診を受ける利点は明らかではありませんが、変異を有するとわかっている男性に対して、前立腺がん検査に加え、定期的にマンモグラフィを受けることを推奨する専門家の意見もあります。 The genetic specialists and counselors are the best to give you all the information you need to make the best informed decision about testing. 検査を受けた本人の近親者（1等親または2等親）が有害なBRCA1またはBRCA2変異を有することがわかっていて、検査結果が陰性であった場合は、本人が家族性がんの原因となる変異を持っていないことを意味しており、変異が子供へ遺伝することもありません。このような検査結果を真陰性と言います。真陰性であった場合、がんを発症するリスクは一般の人と同じであると現在では考えられています。 BRCA1、BRCA2における特定の遺伝子変異は女性の乳がんと卵巣がんのリスクを特に著しく高め、さらにその他のタイプのがんのリスク増加とも関連しています。遺伝的にBRCA1、2に変異のある人は、ない人と比較して若い年代で乳がんおよび卵巣がんを発症する傾向にあります。 有害なBRCA1、2変異を有すると、乳がんと卵巣がんのほかにも、卵管がん（3、4）と腹膜がん（5）などいくつかのがんのリスクが高まります。男性もBRCA2変異や、頻度は少ないがBRCA1変異を有すると乳がん（6）や前立腺がん（7）のリスクが増大します。BRCA1、2変異を有する男女では膵臓がんのリスクが高くなる可能性があります（8、9）。 BRCA1 und BRCA2 sind zwei Arten von Tumorsuppressorgenen, die die Entwicklung von Krebs verhindern. The mutated gene product of BRCA1 gene is responsible for around 40% of inherited breast cancers and over 80% of inherited ovarian and breast cancers.BRCA2 (Breast Cancer 2) is another type of tumor suppressor gene which confers an increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer upon mutation. この質問については、人種や民族に特有の変異が確認できればBRCA1、2変異の遺伝子検査が大いに簡素化できるため遺伝子の集中的な研究が行われています。 有害なBRCA1、2変異を受け継いでいるとわかれば、その兄弟姉妹もみなそれぞれが50％の確率で変異を受け継いでいることになります。 The main difference between BRCA1 and BRCA2 gene is that a mutation in BRCA1 gene has more risk of ovarian cancer whereas a mutation in BRCA2 gene has an increased risk of pancreatic cancer and melanoma.Furthermore, BRCA2 mutations have an increased risk of prostate as well as breast cancers in men. 最近の研究では、特に乳がんのリスクが高い女性についてマンモグラフィよりもMRIのほうが腫瘍を検出できることが示されています（18、19）。しかし、マンモグラフィはMRIでは検知できない乳がんを発見できることがあり（20）、またMRIはマンモグラフィよりも特異度が低いのです（偽陽性がより多い）。

有害なBRCA1、2変異を持つ人は全体的に見ても比較的まれであるため、がんではない人を対象に検査を行うのは、本人または家族にBRCA1、2変異の存在が疑われる場合に限るというのが専門家の間でほぼ一致した見解です。 変異を有する女性は、そうでない女性と比較して、長期にわたって同側（28）あるいは反対側（2）の乳房のどちらかに2度目のがんを発症しやすいことがいくつかのエビデンスにより示されています。そのため、有害なBRCA1、2変異があり片側乳房にがんを発症した女性では、乳房温存手術が可能でも、両側乳房切除術を選択する人もいます。実際、BRCA1、2変異保有者では、二次性乳がんになるリスクが高いため、早期乳がん患者で、遺伝子のどちらかに変異のある家族がいる場合、診断時に遺伝子検査を受けるよう勧める医師もいます。 一般的に、どの遺伝性がん症候群の遺伝子検査の場合でも、検査の前後には、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。カウンセリングはがん遺伝学を専門とする医療従事者が行います。通常、遺伝カウンセリングでは検査についていろいろな側面から説明を受けることができます。 はい。乳がん発症者が複数いる家族のおよそ半分、乳がんと卵巣がんの両方を発症した家族の90％が有害なBRCA1、2変異に起因したものですが、乳がんや卵巣がんまたはその両方を発症するリスクは、他の多くの遺伝子の変異とも関連しています（29、30）。これら他の遺伝子には、カウデン症候群やポイツ･ジェガーズ症候群、リ･フラウメニ症候群、ファンコニー貧血など多くのがんのリスクを増加させる遺伝性疾患に関連したものもあります。 This is one main difference between BRCA1 and BRCA2 gene.BRCA1 gene has a worse prognosis upon mutation while the BRCA2 gene has a lesser worse prognosis upon mutation.The BRCA1 is a type of tumor suppressor gene with an increased risk of ovarian cancers while BRCA2 is another type of tumor suppressor gene with an increased risk of pancreatic cancer and melanoma. She is a practicing Physician and taught as a Clinical Professor for 13 years, after receiving her MD from the University of Wisconsin-Madison School of Medicine and Public Health in 1998. メディケア（＊米国公的保険の一つ）は、乳がんや卵巣がん、その他のがんの徴候および症状が現れている女性についてBRCA1、2変異の検査を保険適用していますが、そうでない女性については適用されません。

結果が真陰性であった場合、子供が家族性がんを発症するというリスクがないことがわかることで、将来に対する安心感を得られ、特別な検診や検査、予防的手術を受ける必要がないなどがあります。 （FANCD1としても知られる）ある種のBRCA2変異は、両方の親から受け継いだ場合、小児の固形がんや急性骨髄性白血病の発症に関連するファンコニー貧血の一種（FA-D1）を引き起こす原因となる可能性があります（10、11）。同様に、（FANCSとしても知られる）ある種のBRCA1変異は、両方の親から受け継いだ場合、別のファンコニー貧血を引き起こす可能性があります（12）。 Der Hauptunterschied zwischen BRCA1- und BRCA2-Gen besteht darin, dass eine Mutation im BRCA1-Gen ein höheres Risiko für Eierstockkrebs aufweist, während eine Mutation im BRCA2-Gen ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs und Melanom aufweist.

18歳未満の場合、有害なBRCA1、2変異を疑う家族歴がある場合であっても、遺伝子検査を実施することは専門家の間では推奨されていません。その理由は、小児用のリスク低減策がなく、小児がBRCA1、2変異に関連したがんを発症するリスクは極めて低いためです。 がん患者である家族に有害なBRCA1、2変異が確認できない場合でも、その遺伝子の変異を疑う家族歴があれば、可能な検査について遺伝カウンセリングを検討するとよいでしょう。 BRCA stands for br east ca ncer susceptibility gene.

BRCA1 und BRCA2 sind zwei Gene, die mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht werden.

はい。受けられる検査にはいくつかの種類があり、家族の誰かが遺伝子変異を持っているとわかっている場合などには、特定の遺伝子変異を見つける検査や、1対両方の遺伝子で考えられる変異すべてを調べる検査などがあります。多遺伝子（パネル）検査では次世代シーケンシングを用いて多数の遺伝子から乳がんや卵巣がんのリスクを高めるBRCA1、2変異を含む変異を同時に検出します。

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